Gene Solutions 引領(lǐng)癌癥早篩新篇章，推出亞洲首個(gè)經(jīng)臨床驗(yàn)證多癌血液檢測(cè)
新加坡2025年3月26日 /美通社/ -- 亞洲領(lǐng)先的生物技術(shù)公司 Gene Solutions 宣布在癌癥早篩領(lǐng)域取得突破性進(jìn)展。該公司創(chuàng)新的 SPOT-MAS 檢測(cè)技術(shù)成為亞洲首個(gè)完成大規(guī)模前瞻性隊(duì)列驗(yàn)證的多癌篩查血液檢測(cè)，研究結(jié)果已發(fā)表于《BMC Medicine》期刊。這一里程碑標(biāo)志著無(wú)創(chuàng)早期檢測(cè)技術(shù)在推動(dòng)大規(guī)模人群應(yīng)用方面的重大突破。
Gene Solutions 引領(lǐng)癌癥早篩新篇章，推出亞洲首個(gè)經(jīng)臨床驗(yàn)證多癌血液檢測(cè)
應(yīng)對(duì)關(guān)鍵醫(yī)療需求
乳腺癌、結(jié)直腸癌等常見(jiàn)癌癥若能早期發(fā)現(xiàn)，其生存率可超過(guò)90%（1）。然而，在亞洲中低收入國(guó)家中超過(guò) 70% 的癌癥患者被確診時(shí)已處于晚期（2）。傳統(tǒng)的影像學(xué)篩查存在諸多局限性，包括侵入性強(qiáng)、可及性低以及單器官系統(tǒng)檢測(cè)方法導(dǎo)致的高累積假陽(yáng)性率（3）。
SPOT-MAS 通過(guò)提供可靠、無(wú)創(chuàng)的多癌血液檢測(cè)技術(shù)，致力于解決癌癥早期發(fā)現(xiàn)難題。該技術(shù)整合了下一代測(cè)序（NGS）技術(shù)和人工智能算法，能夠檢測(cè)癌細(xì)胞釋放到血液中的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）。
在2018至2021年間，SPOT-MAS 完成了實(shí)驗(yàn)室技術(shù)建立和分析驗(yàn)證。從2022至2024年，SPOT-MAS 檢測(cè)技術(shù)完成了具有里程碑意義的 K-DETEK 臨床試驗(yàn)。這是亞洲首個(gè)也是規(guī)模最大的前瞻性隊(duì)列癌癥篩查研究，共有9,057名無(wú)癥狀人群參與并接受了12個(gè)月的隨訪。經(jīng)排除特定干擾因素后，最終分析了9,024名參與者的數(shù)據(jù)，其中 42.27% 因吸煙、飲酒和肝炎病毒感染等因素被歸類為高風(fēng)險(xiǎn)人群。
全球第三個(gè)、亞洲首個(gè)大規(guī)模前瞻性隊(duì)列臨床驗(yàn)證的多癌種早期檢測(cè)（MCED）
美國(guó)已有兩項(xiàng) MCED 檢測(cè)產(chǎn)品完成前瞻性驗(yàn)證，但 K-DETEK 臨床試驗(yàn)旨在專門(mén)為亞洲人群提供了臨床數(shù)據(jù)支撐。盡管全球?qū)CED測(cè)試寄予厚望，但最大挑戰(zhàn)之一是從算法模型建立階段對(duì)照試驗(yàn)向真實(shí)世界隊(duì)列研究階段臨床實(shí)踐過(guò)渡時(shí)保持一致的高性能。
SPOT-MAS 檢測(cè)成功應(yīng)對(duì)了這一挑戰(zhàn)，各項(xiàng)驗(yàn)證研究階段中展現(xiàn)一致的性能表現(xiàn)，包括發(fā)表于《eLife》上的入組 2,288 人的病例對(duì)照研究、發(fā)表于《BMC Medicine》的入組 9,024 人的 K-DETEK 臨床試驗(yàn)研究，以及發(fā)表于 ESMO 腫瘤學(xué)年鑒的覆蓋東南亞六國(guó)（越南、新加坡、馬來(lái)西亞、泰國(guó)、印度尼西亞和菲律賓）10,577 例測(cè)試的真實(shí)世界經(jīng)驗(yàn)報(bào)告（4,5,6）。此外，該技術(shù)還突顯了檢測(cè)結(jié)腸癌前病變的能力，為早期干預(yù)和主動(dòng)預(yù)防結(jié)直腸癌創(chuàng)造了機(jī)會(huì)。
試驗(yàn)數(shù)據(jù)亮點(diǎn)（5,7）：
高靈敏度和特異性： SPOT-MAS 檢測(cè)對(duì)癌癥病變的總體靈敏度達(dá) 70.8%，如結(jié)合消化道癌前病變?cè)u(píng)估后靈敏度達(dá) 78.1%，同時(shí)對(duì)各類癌癥的特異性高達(dá) 99.7%。
卓越的預(yù)測(cè)價(jià)值： 臨床試驗(yàn)顯示對(duì)癌癥病例的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為 39.53%，如結(jié)合癌癥和癌前病變后的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值達(dá) 58.1%。基于算法和機(jī)器學(xué)習(xí)模型的組織溯源，對(duì)癌癥病變的準(zhǔn)確率為 52.9% ，結(jié)合癌前病變后的準(zhǔn)確率可達(dá) 84.0%。陰性預(yù)測(cè)值高達(dá)99.92%，確保準(zhǔn)確篩查的同時(shí)最大限度減少不必要的后續(xù)檢查。
"SPOT-MAS 是亞洲首個(gè)提供癌癥篩查真實(shí)世界臨床證據(jù)的 MCED 檢測(cè)，為區(qū)域特定人群提供了必要的驗(yàn)證數(shù)據(jù)支撐，并有效證明該檢測(cè)的臨床實(shí)用性。我們相信，這一重要里程碑將極大促進(jìn)與區(qū)域醫(yī)療專家的合作討論，推動(dòng)該檢測(cè)技術(shù)納入常規(guī)醫(yī)療篩查項(xiàng)目。" Gene Solutions 腫瘤醫(yī)學(xué)總監(jiān) MD. PhD. Nguyen Duy Sinh 表示。
創(chuàng)新的多組學(xué)與人工智能整合
與大多數(shù)聚焦于循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）單一生物標(biāo)志物的 MCED 測(cè)試不同，SPOT-MAS 采用創(chuàng)新的多組學(xué)分析方法，整合 ctDNA 的遺傳、片段組學(xué)和表觀遺傳學(xué)等多重特征分析。這一綜合策略極大提升了泛癌覆蓋類型及真實(shí)世界臨床應(yīng)用中的準(zhǔn)確率。
檢測(cè)技術(shù)背后的生物信息學(xué)家利用人工智能（AI）分析這些海量的多重特征數(shù)據(jù)。通過(guò)開(kāi)發(fā)多維度機(jī)器學(xué)習(xí)、深度學(xué)習(xí)和神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型，他們持續(xù)使用來(lái)自健康個(gè)體和癌癥患者的標(biāo)記數(shù)據(jù)進(jìn)行深度訓(xùn)練。這種多模態(tài) AI 技術(shù)能進(jìn)一步提高檢測(cè)靈敏度，準(zhǔn)確識(shí)別腫瘤組織溯源，并為多組學(xué)分析方法優(yōu)化綜合成本效益。
戰(zhàn)略發(fā)展與合作創(chuàng)新
檢測(cè)在識(shí)別缺乏標(biāo)準(zhǔn)篩查方案的致命性癌癥方面表現(xiàn)卓越，包括胃癌、肝膽道系統(tǒng)癌癥、卵巢癌、胰腺癌、食管癌、子宮內(nèi)膜癌以及頭頸部癌癥。同時(shí)，它也有效補(bǔ)足現(xiàn)有乳腺癌、結(jié)直腸癌和肺癌篩查策略的不足。憑借此次成功臨床驗(yàn)證，Gene Solutions 已積極推進(jìn) SPOT-MAS 檢測(cè)技術(shù)納入常規(guī)臨床實(shí)踐。公司正與多家頂級(jí)醫(yī)院、監(jiān)管機(jī)構(gòu)和研究機(jī)構(gòu)開(kāi)展深度合作，擴(kuò)大該技術(shù)在公立和私立醫(yī)療部門(mén)的可及性和推廣應(yīng)用。
正如最近接受 GenomeWeb (8) 采訪時(shí)，Gene Solutions 研發(fā)負(fù)責(zé)人 Tran Le Son 博士描繪了該項(xiàng)技術(shù)的未來(lái)發(fā)展規(guī)劃：
持續(xù)進(jìn)行和規(guī)劃中的深度研究：Gene Solutions 正在開(kāi)展并規(guī)劃多項(xiàng)延續(xù)性研究，包括一項(xiàng)類似 K-DETEK 但聚焦于有癌癥疑似癥狀個(gè)體的多中心驗(yàn)證研究。"在這項(xiàng)研究中，我們旨在驗(yàn)證該檢測(cè)技術(shù)在高風(fēng)險(xiǎn)診斷人群中的有效性。我們計(jì)劃在今年年底前完成研究并提交論文初稿，" Tran 博士介紹道。
SPOT-MAS 肺癌和 SPOT-MAS 結(jié)直腸癌檢測(cè)：另一項(xiàng)計(jì)劃在新加坡進(jìn)行的多中心驗(yàn)證研究將評(píng)估 SPOT-MAS 肺癌檢測(cè)分別在篩查和診斷人群中檢測(cè)肺癌的有效性。與 SPOT-MAS 泛癌早期檢測(cè)技術(shù)類似，這些單一癌癥檢測(cè)整合分析循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）的遺傳、片段組學(xué)和表觀遺傳學(xué)等多重特征，但特別聚焦于優(yōu)化識(shí)別肺癌或結(jié)直腸癌的特異性信號(hào)。單一癌癥檢測(cè)方法有望在特定情況下提供顯著的篩查性能優(yōu)勢(shì)。例如，當(dāng)強(qiáng)烈懷疑特定癌癥時(shí)，專為該癌癥量身定制的檢測(cè)可以更具成本效益并提供卓越的性能表現(xiàn)，比普通篩查手段實(shí)現(xiàn)更高的靈敏度和特異性。
生物制藥領(lǐng)域合作："展望未來(lái)，我們渴望與生物制藥公司開(kāi)展更多合作。" Tran博士表示。Gene Solutions 計(jì)劃利用其獨(dú)有人工智能分析平臺(tái)，基于亞洲為中心的基因組數(shù)據(jù)優(yōu)勢(shì)為個(gè)性化癌癥治療和腫瘤疫苗揭示更高效的生物標(biāo)志物和治療靶點(diǎn)。
