夏小雨：脊髓電刺激治療脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)—增強(qiáng)肌力、改善步態(tài)顯身手
脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCAs）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，主要侵害小腦、脊髓及周圍神經(jīng)?；颊叱跗谧呗凡环€(wěn)，步態(tài)如企鵝，伴有言語(yǔ)不清、平衡障礙等癥狀，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。隨著病情的發(fā)展，患者可能逐漸喪失日常生活能力，面臨致殘的風(fēng)險(xiǎn)。然而，傳統(tǒng)治療手段如藥物治療和康復(fù)訓(xùn)練，對(duì)于阻止病情進(jìn)展效果有限，這使得脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)一度被視為“不治之癥”。最早北美和歐洲有10多個(gè)病人接受了脊髓電刺激療法，發(fā)現(xiàn)了一定的效果。近年來，國(guó)內(nèi)多個(gè)醫(yī)療中心也進(jìn)行了脊髓電刺激治療脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)的嘗試，取得了積極效果。2024年11月，解放軍總醫(yī)院派駐第七醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)外科夏小雨副主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)為一位年輕的SCA患者進(jìn)行了脊髓電刺激治療，取得良好療效。
病例資料
患者小陳，男，35歲。主因“雙下肢無力伴痙攣逐漸加重9年”于2023-12-08入院?；颊哂?年前無明顯誘因出現(xiàn)走路不穩(wěn)，未予重視，癥狀逐漸加重，遂就診于“上海長(zhǎng)征醫(yī)院、中日友好醫(yī)院”等多家三甲醫(yī)院，明確診斷為“遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)”。目前患者視物重影，言語(yǔ)不利，雙上肢活動(dòng)稍遲緩，雙下肢肌力下降，下肢肌張力增高，雙下肢神經(jīng)病理性疼痛，大小便功能障礙，為求神經(jīng)調(diào)控治療入院。
入院查體：生命體征平穩(wěn).神清，言語(yǔ)不利，視物重影，雙上肢肌力5級(jí)，活動(dòng)遲緩，腱反射增高，雙下肢疼痛，雙下肢肌力4級(jí)，行走不穩(wěn)，腱反射增高，肛門反射存在。雙側(cè)病理征陽(yáng)性。
中日友好醫(yī)院基因分析報(bào)告提示符合SCA3型。
治療情況
患者長(zhǎng)期以來歷經(jīng)康復(fù)理療及藥物對(duì)癥治療，未見明顯療效，病情仍持續(xù)進(jìn)展，此次專程為尋求脊髓電刺激神經(jīng)調(diào)控治療就診。入院后神經(jīng)調(diào)控專業(yè)組團(tuán)隊(duì)結(jié)合文獻(xiàn)報(bào)道的相關(guān)治療經(jīng)驗(yàn)，并經(jīng)過充分的討論，同意實(shí)施脊髓電刺激治療，以改善病人共濟(jì)失調(diào)步態(tài)及平衡障礙。2024年11月20日，夏小雨主任團(tuán)隊(duì)為患者實(shí)施了胸腰段脊髓電刺激電極植入手術(shù)（SCS1期），在術(shù)中影像和術(shù)中電生理的保障下，1根5-6-5觸點(diǎn)電極被準(zhǔn)確植入到T12-L1硬膜外。
1期術(shù)后測(cè)試期間，患者就驚喜的發(fā)現(xiàn)自己下肢力量較術(shù)前有了明顯增強(qiáng)。原本患者做蹲下起立動(dòng)作較為困難，術(shù)后開機(jī)刺激下已經(jīng)可以輕松的連續(xù)完成十多次動(dòng)作。
由于測(cè)試效果滿意，2024-11-27，患者接受了2期脈沖發(fā)生器植入術(shù)。術(shù)后住院調(diào)試參數(shù)觀察期間，患者高興的對(duì)醫(yī)生表示，感到自己每一天都在進(jìn)步，每天步行的距離都在延長(zhǎng)，下肢也感到越來越有力量。
手術(shù)后一個(gè)月，患者在家中主動(dòng)給醫(yī)生發(fā)來錄像，分享他步態(tài)改善的快樂。
專家意見
解放軍總醫(yī)院神經(jīng)外科醫(yī)學(xué)部派駐第七醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)外科夏小雨副主任醫(yī)師指出，遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)是一組由基因變異引起的以脊髓和小腦損害為主要臨床表現(xiàn)的常染色體顯性遺傳的神經(jīng)退行性疾病。2018年5月被納入中國(guó)第一批罕見病目錄。目前尚無能有效阻止或減緩SCA進(jìn)展的治療方法。目前我們團(tuán)隊(duì)將脊髓電刺激（SCS）手術(shù)視作一種有效的對(duì)癥治療的外科調(diào)控手段，它對(duì)于疼痛、痙攣、缺血和步態(tài)障礙的改善尤其突出、引人注目。國(guó)內(nèi)SCA患者接受SCS治療后的長(zhǎng)期隨訪有效率令人鼓舞，我們團(tuán)隊(duì)也進(jìn)行了積極的開展。目前，針對(duì)步態(tài)障礙的控制，SCS電極靶點(diǎn)的位置尚無統(tǒng)一的方案。相較于此前報(bào)道較多的T9-11硬膜外，本病例中我們電極埋置的位置相對(duì)更低，更接近于腰膨大的末端位置，同樣取得了很好的療效，這個(gè)位置主要還是根據(jù)術(shù)中電生理的結(jié)果來確定的。除了脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)，我們團(tuán)隊(duì)也開展了針對(duì)帕金森凍結(jié)步態(tài)、腦卒中后步態(tài)障礙等其他情況的脊髓電刺激治療，均取得了滿意的效果，積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)。
專家簡(jiǎn)介
夏小雨
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
神經(jīng)外科醫(yī)學(xué)部副主任醫(yī)師
北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院八年制醫(yī)學(xué)博士
清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院生物醫(yī)學(xué)工程系博士后
專業(yè)特長(zhǎng)：昏迷（植物人）促醒全療程的綜合治療、功能性疾病的神經(jīng)調(diào)控治療，包括：昏迷病人神經(jīng)調(diào)控促醒治療；帕金森病等神經(jīng)疾病的DBS手術(shù)治療；脊髓損傷的脊髓電刺激治療；嚴(yán)重疼痛的脊髓電刺激或藥物泵植入治療；難治性癲癇、腦卒中后康復(fù)的迷走神經(jīng)電刺激（VNS）治療；大小便功能障礙的骶神經(jīng)電刺激治療。
學(xué)術(shù)任職：中國(guó)研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)神經(jīng)再生與修復(fù)專業(yè)委員會(huì)委員，中國(guó)康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)智能康復(fù)專業(yè)委員會(huì)青年工作組委員，中國(guó)健康管理協(xié)會(huì)神經(jīng)調(diào)控全程管理分會(huì)理事，北京醫(yī)師協(xié)會(huì)神經(jīng)修復(fù)學(xué)專家委員會(huì)青年委員會(huì)常務(wù)委員，北京醫(yī)師協(xié)會(huì)神經(jīng)調(diào)控與人機(jī)交互專家委員會(huì)委員。SCI期刊Frontiers in Neurology審稿編輯。
